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文章详情介绍:
- 1、“唐氏儿”怎么形成的?
- 2、健康夫妻在什么情况下会生出唐氏娃?
- 3、唐氏综合症是在受精卵时就形成的吗
“唐氏儿”怎么形成的?
平安顺利的生下一个健康宝宝,是每位孕妈的共同心愿!因此,大多数女性怀孕后,定期产检必不可少,但依然有少许“不幸儿”诞生,比如“唐氏宝宝”。
唐氏筛查高危,孕妈坚持生下“唐氏儿”
李女士今年40岁了,与老公都是高级知识分子,年轻时不想生,35岁后想生却没那么容易。几年折腾下来好不容易怀孕了,全家人对于轮备这个来之不易的胎宝宝更是呵护备至。
从怀孕开始,各种产检几乎没落下,就在李女士怀孕19周做唐氏筛查时,李女士被检查出“唐氏高危”。
随后,医生安排李女士又做了相关的遗传学检查及诊断,同时做了羊水穿刺,依旧是“唐氏高危”。对此,医生建议李女士终止妊娠。
但李女士摸着腹中已有胎动的孩子,实在是舍不得,想到自己家族中都没有唐氏患者,父母也都完全正常,于是决定“赌一把”。
十月怀胎之后,李女士终究没有“赌赢”,生下了一个唐氏宝宝。只见胎儿头发稀少,头部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常弯折、下巴较尖,同时鼻梁低、鼻孔朝天、嘴巴闭不上。看着怀中的唐氏宝宝,李女士一家既伤心又难过。
“唐氏儿”怎么形成的?
“唐氏宝宝”,在临床医学上被称为先天愚型婴儿,一般是由于人类染色体异常而引起的,直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致染色体的结构畸形。从而导致“唐氏宝宝”的出生以及新生儿智力障碍。
据相关数据统计,唐氏儿的出生率在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600。母亲的年龄越大,生下唐氏儿的风险也更大。一位产科医生透露:生下唐氏儿的主要原因,多半源于父母双方,尤其是这2种孕妈需要尤为注意。
01、超过35岁的高龄孕妈
在临床医学上,无论女性是首次怀孕还是多次怀孕,只要年龄超过35岁,就会被认为是“高龄产妇”。“高龄产妇”生产不仅风险高,生下畸形儿的概率也偏高。
生下“唐氏儿”的概率高低与母亲的妊娠年龄也有密切关系,25岁以下的母亲生下唐氏儿的概率约为1/1300;35岁时概率约为1/350;40岁时概率约为1/100;45岁时概率约为1/35。
因此,为了胎儿健康,降低“唐氏儿”的出生概率,女性怀孕的年龄最好不要超过35岁。
02、孕期服药的孕妈
很多女性在怀孕初期并不知道自己怀孕了,很有可能因为感冒服用了抗生素或其他药物。有的还如往常一样按时上班,接触过不少有毒有害的放射线或化学药物,这样很有可能让腹中的胎儿形成唐氏儿。
孕妈妈如何对“胎儿”进行筛查?
01、传统的“唐筛”
一般孕妇在怀孕中期(怀孕后14-20周)之间进行采血,通过血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性,检出率一般在60%-70%之间。
02、无创DNA
琳琳当初怀孕时超过了30岁,医生就建议她直接做无创DNA,精确性会比普通唐筛高得多。主要是通过血样采集,对胎儿DNA测序,分析出胎儿染色体是否异常。
03、羊水穿刺
对于很多早期唐筛高危的产妇,医生大多会建议做羊水穿刺,用针经野败腹穿刺抽取羊水可做染色体核型分析或基因芯片检测。同时该检查也被誉为染色体疾病产前诊断的[金标准],准确率较高,基本上可以确诊腹中胎儿是否为唐氏儿。
但值得注意的,羊水穿刺虽然准确率高,但也可能诱发感染,甚至会导致孕妇流产,据不完全统计,流产概率约为0.17%。
“唐氏儿”可以治愈吗?
据目前临腊脊毁床医学来讲,唐氏综合征尚没有有效的治疗方法,对于唐氏儿需要长期耐心的训练与教育,以帮助唐氏儿能够获得基本的生存技能。
对于唐氏宝宝来说,最好的办法就是孕妈在怀孕期间能够发现唐氏儿,以便终止妊娠。否则唐氏儿出生,不仅会连累到孕妈的正常生活,整个家庭都会受到影响。因此,在孕期发现并杜绝唐氏儿的出生,才是对唐氏儿的最好治疗。
总而言之,孕妈妈们应该要按时产检,如若拿到唐筛[高危]结果,也别着急考虑要不要孩子,应该选择准确率更高的检查。毕竟早期的唐筛NT检查,准确率不高,很有可能也是[虚惊一场]。此时,准爸爸们应该及时安抚准妈妈的情绪。
健康夫妻在什么情况下会生出唐氏娃?
引言:对于第一次备孕的孕妈妈来说,唐氏儿还是比较陌生的,因为一般情况下只要夫妻双方身体健康,就并没有太大的问题,因此孕妈妈在怀孕的过程中都会担心自己的胎宝宝能不能正常发育,健康成长。但是生活中也会有一些夫妻双方身体都较为健康,但却生下唐氏儿。今天小编为大家带来的话题就是健康夫妻在什么样的情况下会生出唐氏儿。
一、唐氏儿是什么意思
联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。因为唐氏亮掘患者一般都具有独特性的21号染色体三体。当人的体内中拥有一条额外部分或全部21号染色体的时候,就会出现唐氏综合征。当宝宝患有唐氏综合征后,就会出现面部扁平炎距较宽,眼裂小,口水多,身材矮小等特殊的面容特征,通常也会有嗜睡或喂养困难,并且影响宝宝的智力。男性的唐氏宝宝长大后很难有生育能力,但女性的唐氏宝宝长大敬搏核后是拥有正常的生育能力,患者也会有先天性的心脏病或听力、视力等障碍。
二、健康的夫妻为什么会生出唐氏宝宝
唐氏宝宝很少有家族遗传的原因。因为唐氏综合征是一种偶发性的疾病,具有较强的随机性,并没有明显的家族史。在怀孕的过程中细胞分裂时发生特殊情况,在精子与卵子结合之后,细胞在减数分裂的过程中有一条染色体发生了不分离的现象,从而导致变异,所以在受孕的过程中或者是怀孕后染色体都会发生异变,银蔽这种情况下一般要靠检测的手段来进行排查。所以与夫妻双方的身体健康是没有太多的关系。
三、小结
唐氏综合征是在怀孕的过程中,由于染色体异常而导致的疾病,60%的胎宝宝在早期内患病后家长都会选择流产。因为唐氏综合征的宝宝即使存活下来也会有明显的智商差别及特殊面容或后期生长发育有障碍、有畸形等情况。
唐氏综合症是在受精卵时就形成的吗
唐氏综合症也叫21-三体综合征,其标准型的发病原因是因为精子或者卵子细胞的形成过程中,减数分裂的时渗者候21号染色体未发生分离,导致受精卵形成之后体细胞出现21号染色体呈三体征。21-三体综合征有其特殊的临床表现,主要是特殊面容,智能低下,体格发育迟缓等,常同时有并发畸形包括先天性心脏病,消化道畸丛稿薯形,视力障碍,甲低等等,确诊本病需要通敬圆过染色体核型分析。
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